Láser CO2 vaginal, indicaciones y aplicaciones / Vaginal CO2 laser, indications and applications

El síndrome genitourinario es una entidad hoy en día cada vez más frecuente en la mujer posmenopáusica, con signos y síntomas muy característicos que llevan a la pérdida de calidad de vida de las pacientes, generados por la disminución de estrógenos. Su diagnóstico se realiza mediante una buena historia clínica, exámenes hormonales, estudios urodinámicos y de pH vaginal. Su clínica varía desde sequedad vaginal, atrofia de la misma, vaginitis a repetición, pérdida de orina al esfuerzo, nicturia y dispareunia. A los largo de los años se han protocolizado diferentes tratamientos como reemplazos hormonales, lubricantes y cirugías invasivas vaginales. Pero en los últimos años ha aparecido una nueva terapéutica de láser CO2 fraccionado. Materiales y método. Se realizó un estudio retrospectivo de seis años de evolución, entre los años 2017 y 2023, con más de 300 pacientes tratadas con tecnología láser CO2 fraccionado, con criterios de inclusión y exclusión, protocolizando 3 sesiones cada 30 días y controles hasta los 6 meses. Resultados. Para evaluar los resultados se diseñó una encuentra de satisfacción de 5 puntos, la cual fue presentada luego de cada sesión, encontrando un alto grado de satisfacción en la mejoría clínica a medida que transcurrían las sesiones, con un muy bajo índice de complicaciones. También biopsias con mejorías histológicas que demuestran resultados. Discusión. La aplicación de esta nueva tecnología láser nos abre una posibilidad terapéutica segura, rápida y efectiva para mejorar la sintomatología y calidad de vida de nuestras pacientes con síndrome genitourinario, sumando una nueva terapéutica a todo el arsenal de tratamientos médico-quirúrgicos disponibles a la fecha. Conclusiones. El síndrome genitourinario es una entidad prácticamente inevitable, con síntomas desde leves a graves, que afecta la calidad de vida personal, sexual y social. Los tratamientos hasta la fecha hormonales, tópicos o quirúrgicos han dado mediocres resultados sin estar exentos de complicaciones, por lo que la aparición de la tecnología láser CO2 fraccionada nos ha dado el plus necesario para aportar un tratamiento seguro, eficaz, con mínimas complicaciones y una curva de aprendizaje pequeña

Genitourinary syndrome is an increasingly frequent entity in postmenopausal women today, with very characteristic signs and symptoms that lead to a loss of quality of life in patients, generated by estrogen depletion, whose diagnosis is made through a good clinical history, hormonal tests, urodynamic and vaginal pH studies. Its symptoms vary from vaginal dryness, vaginal atrophy, repeated vaginitis, loss of urine on exertion, nocturia and dyspareunia. Over the years, different treatments have been protocolized, such as hormone replacements, lubricants, and invasive vaginal surgeries. But in recent years a new fractionated CO2 laser therapy has appeared. Materials and method. A retrospective study of six years of evolution was carried out, between the years 2017 and 2023, with more than 300 patients treated with fractionated CO2 laser technology, with inclusion and exclusion criteria, protocolizing 3 sessions every 30 days and controls until the 6 months. Results. To evaluate the results, a 5-point satisfaction score was designed, which was presented after each session, finding a high degree of satisfaction in the clinical improvement as the sessions progressed with a very low indication of complications. Also biopsies with histological improvements that demonstrate results. Discussion. The application of this new laser technology opens up a safe, fast and effective therapeutic possibility to improve the symptoms and quality of life of our patients with genitourinary syndrome, adding a new therapeutic option to the arsenal of medical-surgical treatments available to date. Conclusions. Genitourinary syndrome is a practically inevitable entity, with symptoms ranging from mild to severe, affecting the quality of personal, sexual and social life. The hormonal, topical or surgical treatments to date have given mediocre results, not being free of complications, so the appearance of fractionated CO2 laser technology has given us the necessary extra to provide a safe, effective treatment, with minimal complications. and a small learning curve.

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Identification of serologically active Helicobacter pylori antigens related to alterations in serum pepsinogen levels / Identificación de antígenos de Helicobacter pylori serológicamente activos relacionados con alteraciones en los niveles de pepsinógenos en suero

Resumen El adenocarcinoma gástrico se asocia con la infección por Helicobacter pylori. La transición a un proceso de carcinogénesis está precedida por atrofia glandular, y los niveles séricos de pepsinógeno I y II (PGI y PGII) se correlacionan con este tipo de lesiones gástricas. El objetivo del trabajo fue estudiar posibles asociaciones de los niveles de pepsinógenos (PG) en suero en relación con la frecuencia de actividad serológica hacia antígenos de H. pylori. Se utilizaron muestras de suero de pacientes con patología gástrica asociada a H. pylori (n = 26) y de individuos asintomáticos como controles (n = 37). Los antígenos seroactivos se identificaron mediante inmunoblot utilizando un extracto proteico de H. pylori. Los títulos de anticuerpos anti-H. pylori y la concentración de PG en suero se determinaron por ELISA. De los 31 antígenos seroactivos identificados, 9 presentaron una frecuencia diferencial entre ambos grupos (116,7; 68,8; 61,9; 54,9; 45,6; 38,3; 36,5; 33,8 y 30,1 kDa) y solo 3 se relacionaron con niveles alterados de PG en suero. En el grupo control, la seropositividad del antígeno de 33,8 kDa se relacionó con un aumento de PGII, mientras que el antígeno de 68,8kDa se relacionó con valores normales de PG (PGII disminuido y PGI/PGII elevado), sugiriendo que la seropositividad a este antígeno podría ser un factor protector frente a patologías gástricas. La seropositividad del antígeno de 54,9 kDa se relacionó con valores alterados de PG indicadores de inflamación y atrofia gástrica (aumento de PGII y disminución de PGI/PGII). La identificación de alteraciones séricas en los niveles de pepsinógeno relacionadas con la seropositividad a los antígenos de 33,8; 54,9 y 68,8 kDa de H. pylori sienta un precedente para futuros estudios como posibles biomarcadores serológicos pronósticos.

Papel da biópsia da incisura angular no estadiamento da gastrite e na avaliação de risco do câncer gástrico / Role of incisura angularis biopsy in gastritis staging and risk assessment of gastric câncer

ABSTRACT Background: Gastric atrophy (GA) and intestinal metaplasia (IM) are early stages in the development of gastric cancer. Evaluations are based on the Updated Sydney System, which includes a biopsy of the incisura angularis (IA), and the Operative Link on Gastritis Assessment (OLGA) and Operative Link on Gastritis Assessment using Intestinal Metaplasia (OLGIM) gastric cancer risk staging systems. Objective: To compare the OLGA and OLGIM classifications with and without IA biopsy. In addition, to determine the prevalence of Helicobacter pylori (HP) and pre-neoplastic changes (GA and IM) in different biopsied regions and to identify the exclusive findings of IA. Methods: Observational, prospective, descriptive, unicentric study with 350 patients without a diagnosis of gastric cancer, who underwent upper digestive endoscopy with biopsies at Gastroclínica Itajaí, from March 2020 to May 2022. The histopathological classification of gastritis followed the Updated Sydney System, and the gastric cancer risk assessment followed the OLGA and OLGIM systems. The methodology applied evaluated the scores of the OLGA and OLGIM systems with and without the assessment of the IA biopsy. Statistical analysis was performed using descriptive measures (frequencies, percentages, mean, standard deviation, 95% confidence interval). Ranks were compared using the Kruskal-Wallis or Wilcoxon tests. To analyze the relationship between the frequencies, the bilateral Fisher's exact test was used. Wilson's score with continuity correction was applied to the confidence interval. Results: The median age was 54.7 years, with 52.57% female and 47.43% male patients. The comparison between the used biopsies protocol (corpus + antrum [CA] vs corpus + antrum + incisura angularis [CAI]) and the OLGA and OLGIM stages showed a significant decrease in both staging systems when the biopsy protocol restricted to the corpus and antrum was applied (OLGA CAI vs CA; P=0.008 / OLGIM CAI vs CA; P=0.002). The prevalence of pre-malignant lesions (GA, IM and dysplasia) of the gastric mucosa was (33.4%, 34% and 1.1%, respectively) in the total sample. The antrum region exhibited significantly higher numbers of alteration (P<0.001), except for HP infection, which was present in 24.8% of the patients. Conclusion: Incisura angularis biopsy is important because it increased the number of cases diagnosed in more advanced stages of intestinal metaplasia and atrophy. The study had limitations, with the main one being the relatively small sample size, consisting mostly of healthy individuals, although mostly elderly.

RESUMO Contexto: A atrofia gástrica (AG) e a metaplasia intestinal (MI) são estágios iniciais do desenvolvimento do câncer gástrico. As avaliações são baseadas no Sistema de Sydney Atualizado, que inclui uma biópsia da incisura angular (IA), e nos sistemas de estadiamento de risco de câncer gástrico Operative Link on Gastritis Assessment (OLGA) e Operative Link on Gastritis Assessment using Intestinal Metaplasia (OLGIM). Objetivo: Comparar as classificações OLGA e OLGIM com e sem biópsia da IA. Além disso, determinar a prevalência de Helicobacter pylori (HP) e alterações pré-neoplásicas (AG e MI) em diferentes regiões biopsiadas e identificar os achados exclusivos da IA. Métodos: Estudo observacional, prospectivo, descritivo, unicêntrico, com 350 pacientes sem diagnóstico de câncer gástrico, submetidos à endoscopia digestiva alta com biópsias na Gastroclínica Itajaí, no período de março de 2020 a maio de 2022. A classificação histopatológica da gastrite seguiu o Sistema de Sydney Atualizado, e a avaliação do risco de câncer gástrico seguiu os sistemas OLGA e OLGIM. A metodologia aplicada avaliou os escores dos sistemas OLGA e OLGIM com e sem a avaliação da biópsia da IA. A análise estatística foi realizada por meio de medidas descritivas (frequências, porcentagens, média, desvio padrão, intervalo de confiança de 95%). As classificações foram comparadas usando os testes de Kruskal-Wallis ou Wilcoxon. Para analisar a relação entre as frequências, foi usado o teste exato de Fisher bilateral. O escore de Wilson com correção de continuidade foi aplicado ao intervalo de confiança. Resultados: A idade média foi de 54.7 anos, com 52.57% de pacientes do sexo feminino e 47.43% do sexo masculino. A comparação entre o protocolo de biópsias utilizado (corpo + antro [CA] vs corpo + antro + incisura angular [CAI]) e os estágios OLGA e OLGIM mostrou uma diminuição significativa em ambos os sistemas de estadiamento quando o protocolo de biópsia restrito ao corpo e ao antro foi aplicado (OLGA CAI vs CA; P=0.008 / OLGIM CAI vs CA; P=0.002). A prevalência de lesões pré-malignas (GA, MI e displasia) da mucosa gástrica foi de (33.4%, 34% e 1.1%, respectivamente) na amostra total. A região do antro exibiu um número significativamente maior de alterações (P<0.001), com exceção da infecção por HP, que estava presente em 24.8% dos pacientes. Conclusão: A biópsia de IA é importante porque aumentou o número de casos diagnosticados em estágios mais avançados de MI e AG. O estudo teve limitações, sendo a principal delas o tamanho relativamente pequeno da amostra, composta principalmente por indivíduos saudáveis, embora em sua maioria idosos.

Association between Variables of Eating Habits and Gastric Trophic Changes in a Gastroenterology Institution in Medellín, Colombia

Aim: To establish the relationship between consuming foods considered risk factors for gastric cancer and trophic changes in gastric mucosa. Materials and methods: Cross-sectional study. We included patients older than 18 admitted for upper GI endoscopy with biopsies who adequately answered a survey of personal history and eating habits. Those with a history of gastric cancer or gastric surgical resection for any reason were excluded. The association between feeding variables and trophic changes in the gastric mucosa was estimated. Results: In a population of 1,096 patients, the average age was 51 years (standard deviation [SD]: 15.5), and 59% were women. Trophic changes in the gastric mucosa were identified in 173 patients (15.8%). No statistical association was found between the independent variables of eating habits, obesity, and positive Helicobacter pylori versus the variable "trophic changes," unlike the variable "family history of gastric cancer" (odds ratio [OR]: 1.49 95% confidence interval [CI]: 1.03-2.17, p = 0.036). One case of high-grade dysplasia was detected in the study population (0.91 cases in 1,000 patients). Conclusions: No association was established between eating habits and trophic changes in the gastric mucosa in the studied population. A family history of gastric cancer is a statistically significant risk factor for developing atrophy, metaplasia, or dysplasia changes.

Objetivo: establecer la relación entre el consumo de alimentos considerados como factores de riesgo para cáncer gástrico y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Materiales y métodos: estudio de corte transversal. Se incluyeron los pacientes mayores de 18 años admitidos para realización de endoscopia digestiva superior con toma de biopsias que respondieron adecuadamente una encuesta de antecedentes personales y hábitos de alimentación. Se excluyeron aquellos con antecedente de cáncer gástrico o resección quirúrgica gástrica por cualquier motivo. Se estimó la asociación entre las variables de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Resultados: en una población de 1096 pacientes, el promedio de la edad fue 51 años (desviación estándar [DE]: 15,5), y correspondió en un 59% a mujeres. Se identificaron cambios tróficos de la mucosa gástrica en 173 pacientes (15,8%). No se obtuvo asociación estadística entre las variables independientes de hábitos de alimentación, obesidad y Helicobacter pylori positivo frente a la variable "cambios tróficos", a diferencia de la variable "antecedente familiar de cáncer gástrico" (odds ratio [OR]: 1,49; intervalo de confianza [IC] 95%: 1,03-2,17; p = 0,036). Se obtuvo 1 caso de displasia de alto grado en la población estudiada (0,91 casos en 1000 pacientes). Conclusiones: no se estableció una asociación entre los hábitos de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica en la población estudiada. El antecedente familiar de cáncer gástrico se muestra como un factor de riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de cambios de atrofia, metaplasia o displasia.

Brazilian version of the CHOP INTEND scale: cross-cultural adaptation and validation / Versão brasileira da escala CHOP INTEND: adaptação transcultural e validação

Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments available for assessing motor function have limitations when applied to infants with neuromuscular diseases and significant muscle weakness. Objective To translate, cross-culturally adapt, and validate the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) to Brazilian Portuguese. Methods The present study comprised the translation, synthesis of translations, backtranslation, consolidation by a committee of experts, and test of the final version of the CHOP INTEND in 13 patients with SMA type I. We also assessed the content validity and reliability of the translated version. Results The scale was translated considering semantic, structural, idiomatic, and cultural aspects. All agreement rates were > 0.8, the overall content validity index of the instrument was 0.98, and inter-rater reliability using the intraclass correlation coefficient was 0.998. Conclusion The Brazilian version of the CHOP INTEND met semantic and technical equivalence criteria with the original version and was valid and reliable for patients with SMA type I.

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva com impacto sobre a motricidade dos pacientes. A AME tipo I é considerada o tipo mais grave e acomete lactentes antes dos 6 meses de idade. As escalas disponíveis para avaliação das aquisições motoras mostram limitações para uso com crianças pequenas com doenças neuromusculares e fraqueza importante. Objetivo Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação para a língua portuguesa do Brasil da Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND, na sigla em inglês). Métodos O presente estudo seguiu as etapas de tradução, síntese das traduções, retrotradução, consolidação por comitê de especialistas e teste com 13 pacientes com AME tipo 1. Foi avaliada a validade de conteúdo e a confiabilidade do instrumento. Resultados A escala foi traduzida considerando os aspectos semânticos, estruturais, idiomáticos e culturais. Todas as taxas de concordância foram > 0,8. O índice de validade de conteúdo geral do instrumento foi de 0,98. A confiabilidade interavaliadores analisada através do coeficiente de correlação intraclasse (ICC, na sigla em inglês) demonstrou um valor de ICC = 0,998. Conclusão A versão da CHOP INTEND em português atende aos critérios de equivalência semântica e técnica em relação à versão original e apresenta validade de conteúdo e confiabilidade para seu uso na população de pacientes com AME tipo I.

Atrofodermia Idiopática de Pasini y Pierini, un abordaje inusual / Idiopathic atrophoderma of Pasini and Pierini, an unusual approach

La atrofodermia idiopática de Pasini y Pierini es una entidad poco frecuente y de etiología aún no esclarecida, se presenta con una frecuencia hasta seis veces mayor en mujeres que en hombres y una posible asociación con la esclerodermia localizada (morfea). Paciente femenina de 30 años, quien consultó por una lesión asintomática de dos años de evolución en el glúteo izquierdo. En el examen físico se evidenció una placa ovalada, deprimida y acrómica en su centro, que mide cinco por diez centímetros. La paciente había sido tratada previamente con múltiples terapias tópicas sin obtener mejoría clínica. Se realizó la biopsia de piel que demostraba cambios mínimos en epidermis, homogenización y adelgazamiento de colágeno sin afección de anexos. Se hizo correlación con los hallazgos clínicos y se decidió iniciar tratamiento con esteroides intralesionales de alta potencia (acetónido de triamcinolona). Posterior a la administración de dos aplicaciones del medicamento, con cuatro semanas de diferencia entre ellas, se evidenció la resolución completa de la dermatosis. Un mes después de la última dosis la paciente no mostró recidivas

diopathic atrophoderma of Pasini and Pierini is a rare entity of unclear etiology, occurring as much as six times more frequently in women than in men, with a possible association with localized scleroderma (morphea). It is about a 30 years old woman who consulted with an asymptomatic lesion of two years of evolution on the left gluteal region. Physical examination revealed an oval plaque, depressed and acromic in its center, measuring five by ten centimeters. A 30 years old female patient who consulted about an asymptomatic lesion of two years of evolution on the left gluteal region. Physical examination revealed an oval plaque, depressed and acromic in its center, measuring five by ten centimeters. The patient was previously treated with multiple topical therapies without clinical improvement.Skin biopsy showed minimal changes in the epidermis, homogenization, and thinning of the collagen without adnexal involvement. After a correlation was made with the clinical findings, starting treatment with high-potency intralesional steroids (triamcinolone acetonide) was recommended. After administering two applications of the drug, four weeks apart, the complete resolution of the dermatosis was evidenced. One month after the last dose, the patient showed no recurrence

El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy

Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.

Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 0­7), SMA II: 9 (R: 2­20), SMA III: 18 (R: 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 0­11), in SMA II: 10 (R: 3­46), in SMA III: 31.5 (R: 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.

La atrofia cerebral como hallazgo o factor predictor del deterioro cognitivo en el envejecimiento normal / Cerebral Atrophy as a Finding of Predictive Factor for Cognitive Impairment in Normal Aging

Introducción: En el curso del envejecimiento es conocida la existencia de un patrón complejo de cambios estructurales cerebrales, conductuales y cognitivos, en ocasiones relacionados con enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Objetivo: Determinar la posible relación de causalidad de la atrofia cerebral en la aparición del deterioro cognitivo en el curso del envejecimiento normal. Métodos: Se desarrolló un estudio retrospectivo, transversal, descriptivo y observacional. El universo estuvo conformado por el total de los pacientes de ambos sexos con edades comprendidas entre 35-74 años de edad, con indicaciones previas de tomografía computarizada de cráneo y cuyos resultados fueron informados con signos de atrofia cerebral, cuya cifra ascendió a 733. Resultados: El grupo de edad que predomino fue el de 45-54 años (35,3 por ciento), así como las pacientes del sexo femenino (66,3 por ciento). El 27,7 por ciento tenía como nivel de escolaridad el técnico medio superior y 36,2 por ciento fueron pacientes amas de casa. El 99,7 por ciento fueron diestros. Un total de 368 voluntarios presentaron deterioro cognitivo y 365 sujetos no evidenciaron declive en las funciones exploradas. Las funciones de atención y cálculo y retención verbal a corto plazo fueron las que se vieron más afectadas, seguidas de orientación espacial y memoria verbal de fijación. Conclusiones: No se logró establecer una relación de causalidad significativa entre el diagnóstico radiológico de atrofia cerebral y la presencia de deterioro cognitivo(AU)

Introduction: In the course of aging, the existence of a complex pattern of behavioral, cognitive and cerebral structural changes is known, sometimes related to neurological and psychiatric diseases. Objective: To determine the possible causal relationship of cerebral atrophy with the onset of cognitive impairment in the course of normal aging. Methods: A retrospective, cross-sectional, descriptive and observational study was carried out. The study universe consisted of all patients of both sexes aged 35-74 years, with previous indications for cranial computed tomography and whose results were reported with signs of cerebral atrophy, which numbered 733. Results: The predominant age group was 45-54 years old (35.3percent), as well as female patients (66.3percent). The educational level of 27.7percent of the patients was technical high school and 36.2percent were housewife patients. A total of 99.7percent were right-handed. A total of 368 volunteers showed cognitive impairment and 365 subjects showed no decline in the tested functions. The functions of attention and calculation, as well as short-term verbal retention, were the most affected, followed by spatial orientation and speech retention memory. Conclusions: No significant causal relationship was established between the radiological diagnosis of cerebral atrophy and the presence of cognitive impairment(AU)

The use of zygomatic implants in severe maxillary atrophy: a systematic and meta-analysis review of randomised clinical trials / El uso de implantes zigomáticos para atrofia maxilar severa: una revisión sistemática y meta-análisis de ensayos clínicos aleatorizados

SUMMARY: Conventional implant treatment cannot always be used to rehabilitate edentulous patients with advanced maxillary atrophic. Zygomatic dental implants have been used over the past 20 years as an alternative treatment solution to bone grafting. The purpose of this meta-analysis is to evaluate the implant and prosthetic survival rate in non-oncologic patients with a severely atrophic maxilla. This review also aims to better understand the rate of peri-operative complications in this cohort of patients. A multi-database (PubMed, MEDLINE, EMBASE, and CINAHAL) focused systematic search was performed according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) recommendations. Any randomised control trials studies involving human participants treated with zygomatic osseous implants were included. After eliminating duplicates, a total of 4 studies met the inclusion criteria for this meta-analysis review. With all the studies included there was a total of 174 patients treated with zygomatic osseous implants. The overall implant success rate was 98.03 %. The prosthetic success rate was 96.4 %. The most frequent peri-operative complication was sinusitis. Based on the limited data available in literature, zygomatic dental implants represent a valid alternative to bone augmenting procedure. However, they are not without risks and longer follow-ups are required to confirm the validity of the treatment in long term.

Los tratamientos convencionales con implantes no siempre pueden ser usados para rehabilitar pacientes edentulos con atrofia maxilar avanzada. Los implantes dentales zigomáticos son usados por los pasados 20 años como alternativa de tratamiento a las reconstrucciones óseas. El objetivo de este meta-análisis es evaluar la sobrevida de implantes y prótesis en pacientes no oncológicos con maxila severamente atrófica. Esta revisión también pretende entender al promedio de complicaciones peri operatorias en esta cohorte de pacientes. Una búsqueda sistemática en bases de datos múltiples (PubMed, MEDLINE, EMBASE y CINAHAL) fue desarrollada de acuerdo a recomendaciones de Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Cualquier estudio clínico aleatorizado de participantes humanos donde se utilizaron los implantes zigomáticos fueron incluidos. Después de eliminar duplicados, un total de 4 estudios cumplieron los criterios de inclusión para esta meta análisis. Con todos los estudios incluidos se obtuvieron 174 pacientes tratados con implantes zigomáticos. El promedio de éxito fue de 98,03 %. El promedio de éxito de la rehabilitación fue de 96,4 %. La complicación mas frecuente fue la sinusitis. Basados en los datos limitados en la literatura, los implantes zigomáticos representan una alternativa valida a los procedimientos de aumento óseo. Sin embargo, estos no están libres de riesgos y seguimientos de mayores periodos son necesarios para confirmar la validez de los tratamientos en el largo plazo.

Picadura de insecto en la córnea, a propósito de un caso

Introducción : Es de vital importancia considerar que la toxina del veneno de la avispa puede ocasionar una reacción violenta que daña la función visual, es por ello que presentamos el siguiente caso relacionado. Cuadro Clínico : Mujer de 32 años con antecedente de picadura de avispa hace 24 horas en ojo derecho; disminución de la agudeza visual, enrojecimiento, lagrimeo, dolor, secreción; agudeza visual de cuenta dedos a 2 metros del ojo derecho y 20/25 ojo izquierdo, con presiones intraoculares de 12 y 13; biomicroscopía hiperemia conjuntival con inyección periciliar 3+, cuerpo extraño en córnea hasta estoma con edema 3+, estrías en la Descemet ojo derecho. Resultados : Se procede a la extracción del cuerpo extraño con previa protección antimicrobiana con antibiótico tobramicina, antiinflamatorio esteroideo prednisolona, hipertónicas y lubricante mixto carboximetilcelulosa y glicerina. A la semana, se observa la formación de una opacidad capsular anterior con signos de atrofia iridiana que empieza a dar un "cambio de color del iris", a las dos semanas se evidencia la dilatación de la vasculatura periciliar, a horas 4, y a las 3 semanas el paciente presenta una agudeza visual de 20/25 ambos ojos, con transparencia corneal, persistencia de la atrofia iridiana y catarata traumática capsular anterior, con remisión de sintomatología en el paciente. Conclusiones : No se sabe el componente exacto del veneno que produce los signos previamente descritos, existen teorías de que puede deberse a un componente con acción parasimpaticomimética, el mismo que se relaciona a otras observaciones clínicas de despigmentación local y heterocromía.

Introduction : It is very important to consider that the toxin present in wasp venom may lead to a severe reaction damaging visual function. This is the reason why we present the following case. Clinical Picture : This is a 32-year-old-female who was bitten by a wasp 24 hours ago in her right eye. She had visual acuity reduction, reddening, tearing, pain, and secretion. Her visual acuity was counting fingers at two-meter distance from her right eye and 20/25 in the left eye. Intraocular pressure was 12 and 13. Biomicroscopy showed conjunctival hiperemia with 3+ periciliary injection. There was a foreign body in the cornea towards the stoma, with 3+ edema. There were striae in the right Descemet. Resultados: We took out the foreign body with previous antimicrobial protection including an antibacterial (tobramycin) and a steroid anti-inflammatory compound (prednisolone). Hypertonic solution and mixed lubricants were also administered, including a mixed lubricant, carboxymethylcellulose, and glycerin. One week afterwards, we observed the formation of an anterior capsular opacity with signs of iris atrophy which led to a 'change of color in the iris'. Two weeks afterwards we observed periciliary vascular dilatation, at 4-hour meridian; and on the third week, the patient had 20/25 visual acuity in both eyes. Her cornea was transparent, there was persistence of iris atrophy, and there was an anterior capsular cataract. Her symptoms subsided. Conclusiones : The exact component of wasp venom leading to the described signs is not known. It has been proposed that it may be a compound with parasympathomimetic action, and this has been related with other clinical observations indicating local depigmentation and heterochromia.

Correlation of brain segmental volume changes with clinical parameters: a longitudinal study in multiple sclerosis patients / Correlação das alterações do volume segmentar cerebral com parâmetros clínicos: um estudo longitudinal em pacientes com esclerose múltipla

Abstract Objective To measure the cranial volume differences from 15 different parts in the follow-up of relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) patients and correlate them with clinical parameters. Methods Forty-seven patients with RRMS were included in the study. Patients were grouped into two categories; low Expanded Disability Status Scale (EDSS) (< 3; group 1), and moderate-high EDSS (≥ 3; group 2). Patients were evaluated with Beck Depression Inventory (BDI), Montreal Cognitive Assessment (MOCA), Symbol Digit Modalities Test(SDMT), Fatigue Severity Scale (FSS), and calculated Annualized Relapse Rate (ARR) scores. Magnetic resonance imaging (MRI) was performed with a 1.5T MRI device (Magnetom AERA, Siemens, Erlangen, Germany) twice in a 1-year period. Volumetric analysis was performed by a free, automated, online MRI brain volumetry software. The differences in volumetric values between the two MRI scans were calculated and correlated with the demographic and clinical parameters of the patients. Results The number of attacks, disease duration, BDI, and FSS scores were higher in group 2; SDMT was higher in group 1. As expected, volumetric analyses have shown volume loss in total cerebral white matter in follow-up patients (p < 0.001). In addition, putaminal volume loss was related to a higher number of attacks. Besides, a negative relation between FSS with total amygdala volumes, a link between atrophy of globus pallidus and ARR, and BDI scores was found with the aid of network analysis. Conclusions Apart from a visual demonstration of volume loss, cranial MRI with volumetric analysis has a great potential for revealing covert links between segmental volume changes and clinical parameters.

Resumo Objetivo Medir as diferenças de dominância craniana de 15 regiões diferentes no seguimento de pacientes com esclerose múltipla recorrente-remitente (EMRR) e correlacioná-las com parâmetros clínicos. Métodos Quarenta e sete pacientes com EMRR foram incluídos no estudo. Os pacientes foram agrupados em duas categorias; EDSS baixo (< 3; grupo 1) e EDSS médio-alto (≥ 3; grupo 2). Os pacientes foram avaliados com o Inventário de Depressão de Beck (BDI, na sigla em inglês), Montreal Cognitive Assessment (MOCA, na sigla em inglês), Symbol Digit Modality Tests (SDMT, na sigla em inglês), Fatigue Severity Scale (FSS, na sigla em inglês) e taxa de ataque anual (ARR, na sigla em inglês). Duas ressonâncias magnéticas (RMs) foram feitas em um ano com um aparelho de imagem de 1,5 T MR (Magnetom AERA, Siemens, Erlangen, Alemanha). A análise de volume foi realizada com um software de medição mestre cerebral de RM gratuito e automatizado. As diferenças volumétricas entre os dois exames de RM foram calculadas e correlacionadas com os parâmetros demográficos e clínicos dos pacientes. Resultados Número de crises, duração da doença, escores BDI e FSS foram mais elevados no grupo 2; as pontuações do SDMT foram maiores no grupo 1. Como esperado, as análises volumétricas mostraram perda total de volume de substância branca no seguimento (p < 0,001). Além disso, a perda da dominância putaminal foi associada ao maior número de ataques. Além disso, uma relação negativa entre FSS e volume total da amígdala, e uma correlação entre ARR e BDI e atrofia do globo pálido foi determinada com a ajuda da análise de rede. Conclusões Além da demonstração visual da perda de volume, a RM com análise volumétrica tem grande potencial para revelar alterações segmentares dominantes e conexões ocultas entre parâmetros clínicos.

Factores asociados al desarrollo de polineuropatía, miopatía y polineuromiopatía en pacientes adultos críticos / Development associated factors with polyneuropathy, myopathy and polyneuromyopathy in critically ill adult patients

Introducción. La polineuropatía, la miopatía y la polineuromiopatía son condiciones debilitantes que afectan a pacientes críticamente enfermos. Sin embargo, poco se conoce acerca de los factores relacionados con estos desenlaces en pacientes hospitalizados en las unidades de cuidado intensivo (UCI) y con hospitalización prolongada en el contexto clínico colombiano. Objetivo. Evaluar los factores asociados al desarrollo de polineuropatía, miopatía y polineuromiopatía en pacientes críticos con hospitalización prolongada. Métodos. Estudio analítico, observacional, de casos y controles apareados realizado en 192 pacientes (64 casos y 128 controles) atendidos en una clínica de tercer nivel de atención de Cali, Colombia. Se analizaron diferentes factores de riesgo como falla multiorgánica, sepsis, desnutrición, nutrición parenteral, uso de corticoides, uso de relajantes musculares, entre otros. Se evaluó si los días de estancia en UCI es un modificador del efecto de la relación entre estos factores y los desenlaces. Resultados. Se encontró que la falla multiorgánica (OR: 6,32, IC95%: 2,15-18,58), la desnutrición (OR: 2,25, IC95%: 1,01-5,0) y el uso de relajantes musculares (OR: 2,68, IC95%: 1,04-6,87) estuvieron asociados con el desarrollo de polineuropatía y miopatía. Así mismo, se observó que la asociación entre la falla multiorgánica y estas condiciones se vio afectada por la duración de la estancia en UCI (p<0,05). En pacientes sin falla multiorgánica, el riesgo aumentó mínimamente con cada día adicional de estancia en UCI (OR: 1,004, IC95%: 0,97-1,04); sin embargo, en pacientes con falla multiorgánica, el riesgo se incrementó en un 5% por cada día adicional de estancia en UCI. Conclusiones. Los resultados del presente estudio destacan la importancia de factores como la falla multiorgánica, la desnutrición y el uso de relajantes musculares en el desarrollo de la polineuropatía, la miopatía y la polineuromiopatía en pacientes críticos con hospitalización prolongada.

Introduction. Polyneuropathy, myopathy, and polyneuromyopathy are debilitating conditions that affect critically ill patients. However, little is known about the factors related to these outcomes in patients hospitalized in intensive care units (ICUs) and with prolonged hospitalization in the Colombian clinical context. Objective. To assess the factors associated with the development of polyneuropathy, myopathy and polyneuromyopathy in critically ill patients with prolonged hospitalization. Methods. Analytical, observational, matched case-control study conducted in 192 patients (64 cases and 128 controls) treated at a tertiary care clinic in Cali, Colombia. Different risk factors such as multi-organ failure, sepsis, malnutrition, parenteral nutrition, use of corticosteroids, use of muscle relaxants, among others, were analyzed. We assessed whether the length of stay in the ICU is a modifier of the effect of the relationship between these factors and the outcomes. Results. It was found that multiorgan failure (OR: 6.32, 95%CI: 2.15-18.58), malnutrition (OR: 2.25, 95%CI: 1.01-5.0) and the use of muscle relaxants (OR: 2.68, 95%CI: 1.04-6.87) were associated with the development of polyneuropathy and myopathy. Likewise, it was observed that the association between multi-organ failure and these conditions was affected by the length of stay in the ICU (p<0.05). In patients without multi-organ failure, the risk increased minimally with each additional day of stay in the ICU (OR: 1.004, 95%CI: 0.97-1.04); however, in patients with multi-organ failure, the risk increased by 5% for each additional day of stay in the ICU. Conclusions. The results of the present study highlight the importance of factors such as multi-organ failure, malnutrition and the use of muscle relaxants in the development of polyneuropathy, myopathy and polyneuromyopathy in critically ill patients with prolonged hospitalization.

Atrofia multisistémica del tipo cerebelosa: implicaciones patológicas de la conectividad neuronal / Multiple system atrophy cerebellar variant: pathological implica-tions of the neural connectivity

Introducción. La atrofia multisistémica (MSA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principal-mente la materia blanca (WM, por su sigla en inglés). Este tipo de atrofia se caracteriza por ocasionar inclusiones cito-plasmáticas gliales de la proteína alfa-sinucleína, además de disminuir la integridad, la desmielinización y los cambios en los diámetros axonales de la WM (trastornos del movimiento). Objetivo. Evaluar los hallazgos patológicos de la conectividad encontrados en casos de atrofia multisistémica de tipo cerebelosa (MSA-C) y las posibles conexiones que estos muestran con las señales clínicas, la fisiopatología de la enferme-dad, la imagenología y los blancos terapéuticos mediante una revisión sistemática de la literatura científica disponible. Métodos. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos PubMed, ResearchGate, Embase y Scopus con los siguientes términos claves: "Multiple system atrophy" AND "therapy" OR "diagnostic imagining" OR "physiopa-thology" OR epidemiology". Se seleccionaron artículos, en español e inglés, publicados entre 1989 y 2022. Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión y eliminar duplicados, se seleccionaron 61 estudios que comparaban los temas objetivo del estudio. Resultados. La conectividad funcional disminuida en la red de control ejecutivo izquierdo (ECN), relacionada con los circuitos de los ganglios basales y el tálamo, ocasiona desconexión cerebelo-prefrontal y cerebelo-amigdaloide / parahipocampal, lo cual tiene manifestaciones neuro histopatológicas que están correlacionadas con ciertos hallazgos imagenológicos. Conclusión. Se evidenció que resultados de diversos estudios han permitido dar viabilidad a la comprensión de la co-nectividad nodal identificada y sus manifestaciones anatomo-patológicas y funcionales en el curso natural de la MSA-C.

Introduction. Multiple system atrophy (MSA) is a progressive neurodegenerative disease primarily affecting white mat-ter (WM). This type of atrophy is characterized by causing glial cytoplasmic inclusions of the alpha-synuclein protein and decreasing the integrity, demyelination, and changes in the axonal diameter (movement disorders). Objective. To evaluate the pathological findings of connectivity found in cases of Multiple system atrophy-cerebellar subtype (MSA-C) and the possible connections that these show with clinical signs, the pathophysiology of the disease, imaging and therapeutic targets through a systematic review of the available scientific literature. Methods. A bibliographic search was carried out in the PubMed, ResearchGate, Embase, and Scopus databases with the following key terms: "Multiple system atrophy" AND "therapy" OR "diagnostic imagining" OR "physiopathology" OR "epidemiology." Articles were selected in Spanish and English and published between 1989 and 2022. After apply-ing the inclusion and exclusion criteria and eliminating duplicates, 61 studies were selected that compared the study's target topics. Results. Decreased functional connectivity in the left executive control network (ECN), related to the circuits of the basal ganglia and thalamus, causes cerebellar-prefrontal and cerebellar-amygdaloid/parahippocampal disconnection, which has neuro histopathological manifestations that are correlated with specific imaging findings. Conclusion. It was evident that the results of various studies have made it possible to give viability to the understanding of the identified nodal connectivity and its anatomical-pathological and functional manifestations in the natural course of MSA-C.

Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber / Main findings in a patient diagnosed with Leber's Congenital Amaurosis

RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.

ABSTRACT Leber Congenital Amaurosis, also known as Leber hereditary optic neuropathy, is characterized by one of the most severe forms of childhood-onset retinal dystrophy. Classic findings are severe and early visual impairment, nystagmus, and abnormal or undetectable electroretinogram. The aim of this study is to report a case of a patient with Leber Congenital Amaurosis with visual impairment since the first six months of age and marked visual decline from fifteen years of age. Performing specific tests to confirm the diagnosis is important for the proper management and follow-up of the patient and to provide them with a better quality of life.

Validity, reliability and measurement error of quadriceps femoris muscle thickness obtained by ultrasound in healthy adults: a systematic review / Validade, confiabilidade e erro da medida da espessura muscular do quadríceps femoral obtida pela ultrassonografia em adultos saudáveis: uma revisão sistemática

Abstract Due to its low cost and operational simplicity, ultrasound has been used to monitor muscle thickness in laboratory environments, rehabilitation clinics, and sports clubs. However, it is necessary to determine the measurement's quality to infer whether the possible changes observed are derived from the treatment or the measurement error. Therefore, we performed a systematic review to determine the validity, reliability, and measurement error of quadriceps femoris muscle thickness obtained by ultrasound in healthy adults. A search was conducted in the Pubmed, Scopus, and Web of Science databases until April 2022. The study selection process was carried out by two independent researchers, with the presence of a third researcher in case of disagreements. Twenty-six studies were eligible for the review, being 4 of validity, 4 of reliability only, and 18 of reliability and measurement error. The intraclass correlation coefficient ranged from 0.60 to 0.99 in validity studies and from 0.44 to 0.99 in reliability studies. The typical error of measurement ranged from 0.01 to 0.47 cm, and the coefficient of variation was from 0.5 to 17.9%. Four studies received "very good" classification in all the risk of bias analysis criteria. Therefore, it is concluded that the quadriceps femoris muscle thickness obtained by ultrasound was shown to be valid, reliable, and to have low measurement errors in healthy adults. The weighted average of the relative error was 6.5%, less than typical increases in resistance training studies. The raters' experience and methodological care for repeated measurements were necessary to observe low measurement errors.

Resumo Devido ao baixo custo e simplicidade operacional, a ultrassonografia tem sido utilizada para monitorar a espessura muscular em ambientes laboratoriais, clínicas de reabilitação e clubes desportivos. Porém, é necessário determinar a qualidade da medida para inferir se as possíveis modificações observadas são decorrentes do tratamento ou do erro da medida. Portanto, realizamos uma revisão sistemática para determinar a validade, confiabilidade e erro da medida da espessura muscular do quadríceps femoral obtida pela ultrassonografia em adultos saudáveis. Foi realizada busca nas bases de dados Pubmed, Scopus e Web of Science até abril de 2022. O processo de seleção dos estudos foi realizado por dois pesquisadores independentes, com a presença de um terceiro pesquisador em caso de divergências. Vinte e seis estudos foram elegíveis para a revisão, sendo 4 de validade, 4 apenas de confiabilidade e 18 de confiabilidade e erro de medida. O coeficiente de correlação intraclasse variou de 0,60 a 0,99 em estudos de validade e 0,44 a 0,99 em estudos de confiabilidade. O erro típico da medida variou de 0,01 a 0,47 cm e o coeficiente de variação foi de 0,5 a 17,9%. Quatro estudos receberam classificação "muito bom" em todos os critérios na análise de risco de viés. Portanto, concluiu-se que a espessura muscular do quadríceps femoral obtida pela ultrassonografia se mostrou válida, confiável e com baixos erros de medida em adultos saudáveis. A média ponderada do erro relativo foi de 6,5%, menor do que os aumentos típicos em estudos de treinamento resistido. A experiência dos avaliadores e o cuidado metodológico com as medidas repetidas foram necessários para observar baixos erros de medida.

Terapia genética de injeção intravítrea de rAAV2-ND4 para neuropatia óptica hereditária de Leber: uma revisão sistemática / rAAV2-ND4 intravitreal injection gene therapy for Leber's hereditary optic neuropathy: a systematic review

RESUMO A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial hereditária neurodegenerativa. A taxa potencial de recuperação espontânea é controversa na literatura. A terapia genética tem sido estudada como suporte aos pacientes. O objetivo desta revisão foi avaliar qualitativamente a segurança, os efeitos adversos e a eficácia da terapia gênica disponível. Trata-se de uma revisão sistemática de artigos indexados nas bases de dados PubMed®, Biblioteca Virtual em Saúde, SciELO, Cochrane, ScienceDirect, Scopus e Lilacs no primeiro semestre de 2021. Os critérios de inclusão e filtros foram: artigos relacionados ao tema, estudos randomizados, ensaios clínicos, trabalhos em humanos, últimos 5 anos, nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola e texto completo disponível gratuitamente. Os parâmetros de exclusão foram: artigos duplicados, fuga ao tema, artigos de revisão, trabalhos não disponíveis e que fugiam aos critérios de inclusão. O coeficiente de kappa foi 0,812. A terapia não apresentou efeitos adversos sérios em nenhum dos artigos selecionados, e os efeitos menores sofreram 100% de remissão espontânea após o tratamento. Apesar de NAbs terem sido encontrados no soro de alguns pacientes, não houve associação entre a resposta imune adaptativa e a injeção do vetor viral. O tratamento foi eficaz na melhora da acuidade e campo visual. Vários estudos confirmaram a eficácia da terapia gênica, em doses baixas e médias, na melhora da acuidade visual e também sobre os efeitos adversos comuns relacionados à altas doses. A resposta imune humoral e a variação dos NAbs no soro foi citada em mais de um artigo. A terapia foi eficaz na melhora da acuidade visual e os efeitos adversos que surgiram foram tratados facilmente. No entanto, a resposta imune humoral ainda precisa ser estudada.

ABSTRACT Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is an inherited neurodegenerative mitochondrial disease. The potential rate of spontaneous recovery is controversial in the literature. Gene therapy has been studied to support patients. The objective of this review was to qualitatively assess the safety, adverse effects, and efficacy of available gene therapy. This is a systematic review of articles indexed in PubMed®, VHL, SciELO, Cochrane, ScienceDirect, Scopus, and Lilacs databases, in the first half of 2021. Inclusion criteria and filters were: articles related to the topic, randomized studies, clinical trials, work in humans, last 5 years, in Portuguese, English, and Spanish and full text available for free. The exclusion parameters were: duplicate articles, not related to the topic, review articles, not available works, and works that did not meet the inclusion criteria. The kappa coefficient was 0.812. The therapy had no serious adverse effects in any of the selected articles, and minor effects experienced 100% spontaneous remission after treatment. Although NAbs were found in the serum of some patients, there was no association between the adaptive immune response and the injection of the viral vector. The treatment was effective in improving acuity and visual field. Several studies have confirmed the effectiveness of gene therapy, at low and medium doses, in improving visual acuity and also on common adverse effects related to high doses. The humoral immune response and the variation in serum NAbs was cited in more than one article. The therapy was effective in improving visual acuity and the adverse effects that arose were easily treated. However, the humoral immune response still needs to be studied.

Charles Bonnet syndrome in age-related macular degeneration - prevalence and clinical features in a Portuguese population / Síndrome de Charles Bonnet na degeneração macular relacionada à idade - prevalência e características clínicas numa população portuguesa

ABSTRACT Objective: Age-related macular degeneration (AMD) is the most prevalent cause of irreversible visual loss in the developed world. In late stages, it may lead to extremely low visual acuities, especially when associated with geographic atrophy or choroidal neovascularization. According to recent literature, Charles Bonnet syndrome (CBS) may be a rather common feature of late AMD. Methods: One hundred patients with late-stage age-related macular degeneration were actively asked whether they had symptoms of Charles Bonnet syndrome. Those that answered positively underwent a comprehensive questionnaire about the details of the visual hallucinations. Results: The following factors were significantly associated with Charles Bonnet syndrome: older age (+6.3 years; p=0.003), lower visual acuity in the better eye (Charles Bonnet Syndrome Group: 0.11; Non-Charles Bonnet Syndrome Group: 0.42; p=0.005) and female sex (Charles Bonnet Syndrome Group: 88%; Non-Charles Bonnet Syndrome Group: 43%; p=0.02). The visual hallucinations occurred mainly straight ahead (n=5), once per day (n=4), at no particular time (n=6), lasted some minutes (n=5), and disappeared after blinking (n=3) or looking away (n=3). The majority of patients lived alone (n=7), had not told anyone about the hallucinations (n=6), and associated the episodes with severe distress (n=5). Conclusion: Charles Bonnet syndrome was fairly prevalent in this late-stage age-related macular degeneration population. Our sample shows the importance of directly asking subjects about Charles Bonnet syndrome since they are often reluctant to admit to having visual hallucinations. Reassurance about its benignity is crucial to improve their quality of life.

RESUMO Objetivo: A doença macular ligada à idade (DMI) é a causa mais prevalente de perda visual irreversível nos países desenvolvidos. Em estadios avançados, esta doença pode levar a acuidades visuais extremamente baixas. De acordo com literatura recente, a Síndrome de Charles Bonnet (SCB) pode acontecer de forma relativamente comum na DMI tardia. Métodos: Cem doentes com degeneração macular da idade avançada foram interrogados ativamente sobre terem sintomas da síndrome de Charles Bonnet. Os que responderam de forma positiva foram submetidos a um questionário oral detalhado sobre os pormenores das alucinações visuais. Resultados: Os seguintes fatores foram significativamente associados à síndrome de Charles Bonnet: idade avançada (+6,3 anos; p=0,003), menor melhor acuidade visual corrigida no melhor olho (Grupo com Síndrome de Charles Bonnet: 0,11; Grupo sem Síndrome de Charles Bonnet: 0,42; p=0,005) e sexo feminino (Grupo com Síndrome de Charles Bonnet: 88%; Grupo sem Síndrome de Charles Bonnet: 43%; p=0,02). As alucinações visuais ocorriam principalmente em frente (n=5), uma vez por dia (n=4), em qualquer altura do dia (n=6), duravam alguns minutos (n=5) e desapareciam após pestanejo (n=3) ou desvio do olhar (n=3). A maioria dos doentes vivia sozinha (n=7), não tinha partilhado sua condição com ninguém (n=6) e associava os episódios a uma sensação angustiante (n=5). Conclusão: A síndrome de Charles Bonnet teve prevalência relativamente alta nessa população de degeneração macular da idade. Nossa amostra sublinha a importância de questionar diretamente sobre síndrome de Charles Bonnet, uma vez que os doentes se sentem muitas vezes relutantes em admitir alucinações visuais. A reafirmação da benignidade da situação é crucial para aumentar a qualidade de vida desses indivíduos.

Reassessment of fatty infiltration by magnetic resonance ten years after rotator cuff injury repair / Reavaliação da infiltração gordurosa por ressonância magnética após dez anos de reparo de lesão do manguito rotador

ABSTRACT Quantitative assessments of rotator cuff muscle changes after successful tendon repair are scarce. On the other hand, semiquantitative and subjective assessments are more abundant, but their findings are controversial. One hypothesis about this divergence is that there is an immediate decrease in the proportion of fatty infiltration after surgical repair. Objective: Reassess fatty infiltration and muscle trophism of the rotator cuff after ten years of repair. Methods: Prospective comparison study. A total of 10 patients diagnosed with rotator cuff injury underwent repair of the lesion, and MRI of the affected shoulder was performed in the preoperative, immediate postoperative, and late postoperative periods (ten years). A comparative study was performed at every moment. Results: At 5% significance level, the mean of the immediate postoperative period was higher for the variable trophism and true muscle percentage. Fatty infiltration showed no difference in the three periods observed. Conclusion: Fatty infiltration does not change in the three periods evaluated and muscle trophism is greater in the immediate postoperative period. After ten years of rotator cuff repair, muscle trophism and fatty infiltration remain with statistically significantly equal results when compared to the preoperative period. Level of Evidence II, Prospective Comparison Study.

RESUMO Avaliações quantitativas das mudanças musculares do manguito rotador após reparos bem-sucedidos são escassas. Em contrapartida, avaliações semiquantitativas e subjetivas são mais abundantes, porém com achados controversos. Uma hipótese sobre essa discrepância é que a diminuição imediata na proporção de gordura que ocorre logo após o reparo. Objetivo: Reavaliar a infiltração gordurosa e o trofismo muscular do manguito rotador passados dez anos do reparo. Métodos: Estudo prospectivo comparativo realizado com dez pacientes diagnosticados com lesão do manguito rotador que foram submetidos a reparo da lesão e exames de ressonância magnética do ombro acometido no pré-operatório, no pós-operatório imediato e no pós-operatório tardio (dez anos), a fim de comparar as mudanças musculares em cada momento. Resultados: Ao nível de significância de 5%, a média do pós-operatório imediato foi superior para as variáveis trofismo e porcentagem muscular verdadeira. A infiltração gordurosa não apresentou diferença nos três períodos observados. Conclusão: A infiltração gordurosa não se altera nos três períodos avaliados, e o trofismo muscular é maior no pós-operatório imediato. Após dez anos do reparo do manguito rotador, o trofismo muscular e a infiltração gordurosa se mantêm com resultados estatísticos significativamente iguais quando comparados com o pré-operatório. Nível de Evidência II, Estudo Prospectivo Comparativo.

Acompanhamento das funções respiratória e motora de crianças com atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne: um estudo longitudinal / Monitoring of respiratory and motor functions on children with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy: a longitudinal study

Objetivo: Realizar o acompanhamento de crianças e adolescentes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em um centro de referência, por meio de avaliações de parâmetros respiratórios e motores. Métodos: Conduziu-se 3 avaliações em um período de 24 meses, em pacientes até 15 anos, com DMD e AME. Avaliações respiratórias incluíram: parâmetros cardiorrespiratórios, força muscular respiratória, pico de fluxo de tosse e espirometria. Analisou-se a função motora por meio de escalas especificas: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) para crianças até 2 anos; 2) Medida da Função Motora (MFM-32) acima de 6 anos; 3) versão reduzida (MFM-20) para 2 a 6 anos. A análise estatística incluiu o teste de Shapiro-Wilk e utilizou-se ANOVA com Post Hoc de Bonferroni ou Friedman, e aplicou-se os coeficientes de Spearman ou Pearson. Resultados: Participaram 16 pacientes com mediana de idade de 6,5 anos, 12 com AME e 4 DMD. Houve diferença entre dados antropométricos, a frequência de crianças que não realizava fisioterapia reduziu (12,5%X6,3%) e houve aumento na adesão para técnica de empilhamento de ar (37,5%X43,8%). Uso de ventilação não invasiva se manteve igual, assim como parâmetros respiratórios e escalas motoras. Verificou-se forte correlação entre valor predito da capacidade vital forçada e escores MFM-20 e MFM-32. Conclusão: O acompanhamento ambulatorial de crianças com AME e DMD evidenciou relativa manutenção em parâmetros respiratórios e de função motora, o que pode ser atribuído a melhora na adesão de rotinas terapêuticas e aos cuidados em um centro de referência.

Objective: The aim of this study was to monitor children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy(SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) at a referral center, through assessments of respiratory and motor parameters. Methods: 3 evaluations were conducted over a period of 24 months, in patients up to 15 years old, with DMD and SMA. Respiratory assessments included: cardiorespiratory parameters, respiratory muscle strength, peak cough flow and spirometry. Motor function was analyzed using specific scales: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) for children up to 2 years old; 2) Measurement of Motor Function (MFM-32) over 6 years; 3) reduced version (MFM-20) for 2 to 6 years. The statistical analysis included the Shapiro-Wilk test and ANOVA with Bonferroni or Friedman's Post Hoc was used, and the Spearman or Pearson coefficients were applied. Results: 16 patients with a median age of 6.5 years, 12 with SMA and 4 DMD participated. There was a difference between anthropometric data, the frequency of children who did not undergo physical therapy decreased (12.5%X6.3%) and there was an increase in adherence to the air stacking technique (37.5%X43.8%). Use of non-invasive ventilation remained the same, as did respiratory parameters and motor scales. There was a strong correlation between the predicted value of forced vital capacity and scores MFM-20 and MFM-32. Conclusion: Outpatient follow-up of children with SMA and DMD showed a relative maintenance of respiratory and motor function parameters, which can be attributed to the improvement in adherence to therapeutic routines and care in a reference center.